L’hémophilie est une maladie constitutionnelle de transmission héréditaire selon un mode récessif lié au sexe ; et plus précisément au chromosome X, ce qui explique que seuls les hommes en souffrent alors que les femmes sont « conductrices » (sauf très rares exceptions, l’activité du gène normal porté par le second chromosome X des femmes étant presque toujours suffisante pour éviter l’apparition d’une symptomatologie hémorragique).
On distingue le déficit en facteur VIII (hémophilie A, la plus fréquente et responsable d’environ 80 % des cas ; concerne 1 garçon sur 5 000 naissances) et le déficit en facteur IX (hémophilie B ; concerne 1 garçon sur 25 000 naissances), deux déficits dus à des gènes différents.
On a également identifié une très rare (1 personne sur 100 000) hémophilie C (maladie de Rosenthal) qui correspond à une altération du gène du facteur XI et qui n’est pas liée au sexe.
La fréquence des manifestations hémorragiques et leur intensité dépendent de la sévérité du déficit biologique. Les formes sévères correspondent à un taux de facteur VIII ou IX inférieur à 1 % (50 % des cas). Un taux entre 1 et 5 % correspondant aux formes modérées (10 à 20 % des cas) et entre 6 à 30 % aux formes mineures ou « frustres » (30 à 40 % des cas).
Les premiers signes cliniques apparaissent généralement au cours de la première année de vie.
Les manifestations des formes majeures sont représentées par des hémarthroses (chevilles, genoux, hanches, poignets, coudes), réalisant un tableau d’arthrite aiguë (articulation chaude, gonflée, douloureuse), avec un risque d’altération progressive irréversible, des hématomes, superficiels (ecchymoses) ou profonds.
Les formes modérées ou mineures se révèlent souvent tardivement au cours de la vie, à l’occasion d’un traumatisme important ou d’une intervention chirurgicale.
Le diagnostic est suspecté devant un temps de saignement allongé (mais avec un taux normal de plaquettes), un temps de Quick normal et un temps de céphaline activé allongé, et affirmé par le dosage des facteurs de la coagulation.
Le traitement vise à limiter le risque de saignement ou à traiter un saignement (à débuter alors le plus tôt possible pour arrêter l’hémorragie et prévenir les séquelles). Fondamentalement substitutif (injections tous les 2 à 3 jours), ses modalités sont adaptées à chaque patient. Les formes mineures d’hémophilie A bénéficient de l’administration de desmopressine (voies intraveineuse ou nasale).
Le principal risque du traitement est représenté par l’apparition d’anticorps anti-facteurs de substitution (dénommés « inhibiteurs »), plus fréquente dans l’hémophilie A. Dans près de 80 % des cas, ces inhibiteurs disparaissent, soit spontanément, soit sous traitement intensif.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire afin d’évacuer un hématome musculaire volumineux.
Enfin, la kinésithérapie est fondamentale pour prévenir l’apparition de séquelles articulaires.
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