La myopathie de Duchenne est une affection génétique grave due à l’absence d’une protéine de soutien essentielle à la contraction musculaire, la dystrophine. Elle entraîne une atteinte musculaire et myocardique et ne dispose pas de traitement curatif spécifique actuellement.
Mais une étude française, publiée le 22 mars dans l’« European Heart Journal », vient redonner de l’espoir dans cette pathologie grave. Elle démontre une diminution non-discutable de la mortalité, notamment de la mortalité cardiovasculaire très significative, grâce à un traitement précoce par IEC. Les chercheurs ont pu ainsi constater une diminution de la mortalité de plus de 50 % après 12 ans de suivi (en comparant avec une mortalité estimée).
Au total, 576 enfants âgés de 8 à 13 ans avec une fonction ventriculaire gauche normale ont pu être inclus dans ce travail rétrospectif (dont 390 traités par IEC en prophylaxie). Les patients ont été identifiés dans le DMD-Heart-Registry, un registre qui comprend des patients admis entre janvier 1986 et octobre 2018 dans huit centres médicaux français de prise en charge de la myopathie de Duchenne.
Ces résultats viennent confirmer ceux d’une première étude pilote qui avait été menée en 2007 sur 60 enfants, et coordonnée par l’hôpital Cochin AP-HP. Elle indiquait déjà l’intérêt potentiel des IEC. Aujourd’hui, il s’agit d’une plus large étude, multicentrique nationale, portant sur plusieurs centaines de patients touchés par cette maladie orpheline, qui confirme les résultats initiaux.
Cette recherche a été menée par des équipes des hôpitaux Cochin, Hôtel-Dieu et Necker-Enfants malades de l’AP-HP, de l’université de Paris et de l’INSERM, en collaboration avec le Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France avec le soutien de l’association monégasque contre les myopathies.