Journée internationale le 28 février

Les maladies rares touchent une personne sur vingt

Publié le 25/02/2010

Article réservé aux abonnés

Le 28 février, EURORDIS, la Fédération européenne d’associations de maladies rares, organise la 3e Journée internationale maladies rares. Le thème retenu pour l’édition 2010 Maladies rares : construire des ponts entre malades et chercheurs, souligne l’importance de la recherche et le rôle déclencheur des associations de patients dans ce domaine.

UNE MALADIE est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000. On estime qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares, dont plus de 80 % sont d’origine génétique. En France, elles

toucheraient 3 millions de personnes, soit 1 personne sur 20, et entre 28 et 30 millions en Europe. Ces maladies sont souvent graves, chroniques et invalidantes, engageant dans de très nombreux cas le pronostic vital à un âge précoce. La faible prévalence de chacune de ces maladies rares rend leur étude complexe. En dépit des avancées de ces dernières années, il n’existe toujours pas de traitement pour la majorité de ces malades.

« Derrière les chiffres, nous ne devons jamais oublier que nous parlons de la vie de personnes atteintes, enfants, hommes et femmes de tous âges, mais aussi de leurs proches qui vivent avec la maladie au quotidien depuis de nombreuses années : errance diagnostique, examens médicaux multiples, absence de traitement et de prise en charge, souffrance physique et morale… », souligne Paulette Morin, présidente de l’Alliance maladies rares. Syndrome d’Aicardi, phemphigoïde bulleuse, syndrome de Rokitansky… Derrière ces noms « barbares » se cachent des parcours du combattant pour identifier la maladie, la combattre… Se cachent aussi des vies. C’est pour que personne ne les oublie que l’Alliance maladies rares a décidé de leur donner la parole dans l’ouvrage « Maladies rares : ils témoignent » (www.alliance-maladies-rares.org).

Un plan national.

En France, sous l’impulsion des associations de malades, et notamment de l’Alliance maladies rares et de l’Association française contre les myopathies (AFM), les maladies rares ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique de 2004 et un premier plan national Maladies rares a été mis en œuvre pour la période 2005-2008, avec un budget de 100 millions d’euros pour quatre ans. Afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients, 131 centres de référence ont été créés et 505 centres de compétence s’articulant avec les centres de références en réseaux de soins et permettant une prise en charge de proximité, ont été validés. Un autre plan national 2010-2014 est en préparation.

› CHRISTINE FALLET