C’EST GRÂCE au financement par le Généthon des années 1992-1996 qu’on a pu réaliser les premières cartes du génome humain. Mises à la disposition de la communauté scientifique internationale, ces cartes ont accéléré la découverte des gènes impliqués dans des centaines de maladies génétiques. Ce fut le point de départ du diagnostic et de la prise en charge adaptée, par des biothérapies, de plusieurs maladies neuromusculaires, dont la myopathie de Duchenne.
L’Institut de myologie, fruit d’un partenariat avec l’AFM, voit le jour en 1996 au sein du Groupe Pitié-Salpêtrière et c’est en 1998 que l’AFM co-fonde Génopole, la Genetic Valley française d’Évry rassemblant à ce jour 69 entreprises de biotechnologies, 20 laboratoires de recherche, 19 infrastructures mutualisées, soit plus de 2 000 emplois. Le GIS Institut des Maladies Rares voit le jour en 2002.
Adrénoleucodystrophie.
Première mondiale, deux jeunes enfants atteints d’adrénoleucodystrophie, maladie cérébrale dégénérative, ont été traités avec succès grâce à un nouveau vecteur de thérapie génique dérivé du virus VIH (lentivirus) développé par le Pr Patrick Aubourg et Nathalie Cartier-Lacave (INSERM). La nouvelle approche des équipes de recherches associant l’INSERM, l’APHP et l’université Paris-Descartes consiste à greffer les propres cellules de moelle osseuse du patient après traitement par thérapie génétique sans recourir à un donneur, évitant ainsi les complications de la greffe. « C’est la première fois que l’on traite avec succès une maladie grave du cerveau par thérapie génique, précise le Pr Aubourg. Ce qui donne un nouvel élan et des perspectives de traitement pour d’autres maladies plus fréquentes. »
L’équipe ISTEM (Évry) du Pr Marc Peschanski a réussi à recréer chez des souris dont le système immunitaire avait été affaibli, l’ensemble d’un épiderme adulte humain à partir de cellules souches embryonnaires humaines. Les perspectives de cette première sont importantes, puisque la fabrication parfaitement contrôlée et en nombre illimité de cellules souches constitue une alternative thérapeutique pour les grands brûlés, les patients atteints de maladies génétiques de la peau ou de troubles cutanés telles que les ulcérations compliquant la vie de nombreux diabétiques.
Chirurgie du génome.
La France est actuellement, selon le Dr André Choulika (Cellectis), leader dans le monde pour le développement de la chirurgie du génome par méganucléase. Cette technique innovante devrait permettre de réparer une mutation génétique en utilisant des enzymes capables de couper l’ADN en des points très précis. Les trois premiers gènes concernés sont ceux de la bêta-globine, de la dystrophine (myopathies de Duchenne et de Becker) et du collagène 7 (épidermolyse bulleuse).
Au total, 70 % de la recherche sur les maladies rares sont financés par l’AFM grâce aux dons du Téléthon, qui ont ouvert les voies de la médecine pour de nouvelles pathologies, maladies neuromusculaires ou neurologiques, du sang, de la vision, de la peau ou du système immunitaire. Les succès obtenus concernent l’ensemble de la population et
120 millions d’euros annuels sont nécessaires pour aider à la poursuite de ces avancées. Pour l’AFM, du succès du Téléthon 2009 dépend en grande partie la poursuite des avancées dans la prise en charge de 30 maladies encore aux portes de la thérapie.
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