Parmi les diagnostics de la trisomie 21 in utero, une étude publiée par le « New England Journal of Medicine » relève que l’analyse de l’ADN du fœtus sur une simple prise de sang de la mère est plus efficace que les autres tests non invasifs. Selon les chercheurs du Baylor College of Medicine de Houston et l’université de Hong-Kong, ce test, déjà proposé par plusieurs laboratoires, permet de détecter trois sortes d’aneuploïdies avec des taux supérieurs à ceux des autres méthodes non invasives. Il permet de déceler une trisomie 21 dans 99 % des cas ainsi que les trisomies 18 et 13 dans respectivement 96,8 % et 92,1 % des cas.
À fiabilité équivalente en ce qui concerne la trisomie 21, il présente l’avantage d’écarter tous les risques liés aux examens prénataux invasifs. Toutefois, au contraire des méthodes invasives, il ne permet pas de détecter d’autres aneuploïdies ni de déceler d’autres anomalies du fœtus. Les chercheurs précisent que le collège des obstétriciens et des gynécologues américains, ainsi que la société américaine de médecine fœtale, recommandent, en cas de résultats positifs au test ADN fœtal et « avant de prendre des décisions irréversibles », de recouper le diagnostic par une méthode invasive.
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