Une forme particulière d’ataxie spinocérébelleuse est décrite par le travail d’équipes espagnoles de Barcelone et d’une équipe française (Giovanni Stevenin, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, La Pitié-Salpêtrière).
Les ataxies spinocérébelleuses sont des maladies rares (moins d’un cas sur 2000, environ 4 000 à 5 000 patients en France), dues à la dégénérescence de cellules du cervelet ou de ses connexions. Ces maladies peuvent être dues à des anomalies génétiques (une cinquantaine localisées, dans des gènes très divers), mais la moitié des cas restent inexpliqués.
L’étude décrit une forme particulière, associant une anomalie des mouvements oculaires verticaux aux troubles de la coordination. Le gène a été localisé sur le chromosome 1. Les nouvelles techniques de séquençage (exome) n’ont pas permis de détecter l’anomalie, probablement en dehors des séquences codantes des gènes. Cette nouvelle description correspond à un groupe d’ataxies, que les scientifiques nomment SCA37. Ce thème va être évoqué au Congrès international sur les ataxies et paraplégies, organisé par le réseau international
SPATAX, qui aura lieu du 11 au 13?juin 2013 à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, à Paris.
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