Le diagnostic d’un cancer du sein peut être suspecté dans le cadre d’un dépistage chez une femme ne présentant aucun symptôme clinique, ou face à une symptomatologie mammaire évocatrice.
Dépistage.
En France, le dépistage systématique du cancer du sein a été organisé par le Plan cancer en 2004. Il consiste en un examen clinique réalisé par le médecin généraliste ou gynécologue, avec mammographie tous les deux ans entre 50 et 74 ans.
Chez les femmes à haut risque (mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2), le dépistage clinique, bisannuel, débute dès l’âge de 20 ans. Le suivi radiologique débute à 30 ans : réalisé tous les ans, idéalement dans une même structure, il comprend une mammographie, une échographie en cas de seins denses et un examen par IRM. L’alternance à cette surveillance est la mastectomie bilatérale prophylactique, dont le bénéfice est maximal si elle est réalisée avant 40 ans. Chez ces femmes, le risque ovarien impose de réaliser une échographie pelvienne annuelle dès l’âge de 35 ans.
Diagnostic.
Le diagnostic du cancer du sein repose sur la clinique, l’imagerie et l’anatomopathologie. Aucun examen biologique, incluant notamment les marqueurs tumoraux, n’est pratiqué de façon systématique.
- Examen clinique. Dans la majorité des cas, la femme consulte à la suite de la découverte par autopalpation d’un nodule cutané sur un sein - généralement indolore mais parfois douloureux et inflammatoire - plus rarement à la suite d’un écoulement mucopurulent, parfois sanglant, issu de façon asymétrique d’un orifice mamillaire ou de la découverte d’une adénopathie axillaire. La tumeur peut également être détectée lors d’une mammographie.
Il reste fréquent que la tumeur mammaire ne soit découverte que lorsqu’elle est cliniquement évidente, après 5 à 8 ans d’évolution. Cela explique la fréquence des métastases car la dissémination des cellules tumorales, lymphophiles, commence à un stade où la tumeur est encore infraclinique.
Lors de l’examen, le médecin recherche toute déformation, locale ou diffuse, asymétrique, du sein. Il relève les anomalies de sa surface (petites ridules cutanées, aspect en « peau d’orange », signes inflammatoires), recherche les anomalies éventuelles du mamelon (lésion érosive, modification de son axe, asymétrie de son emplacement, etc.) et vérifie l’absence d’adénopathies axillaires. Cependant tout nodule du sein n’est pas malin : un nodule de caractère diffus, dur, adhérent à la peau et/ou aux plans profonds, ainsi que l’existence d’adénopathies satellites constituent des arguments en faveur de la malignité. Un examen du sein controlatéral s’impose : il révèle, dans près de 10 % des cas, une extension bilatérale de la tumeur.
- Explorations et imagerie. Le bilan standard repose sur la mammographie bilatérale, sensible à plus de 80 %, et, en cas de découverte d’une masse suspecte, l’échographie qui confirme la suspicion de tumeur, permet d’en apprécier la taille et met en évidence d’éventuelles adénopathies satellites. Scanner et tomographie par émission de positons (TEP), dont l’indication reste exceptionnelle, lèvent les doutes et permettent de localiser avec précision la tumeur.
- Anatomopathologie. Seul l’examen anatomopathologique sur prélèvement biopsique signe le diagnostic, lorsque l’imagerie est positive. Il permet de déterminer les caractéristiques histologiques de la tumeur, son caractère invasif, d’évaluer son grade histopronostique (grade de Scarff-Bloom et Richardson = grade SBR) et précise des critères prédictifs de réponse à certains traitements :
› Expression des récepteurs hormonaux (sensibilité aux estrogènes et/ou à la progestérone), conditionnant la sensibilité à l’hormonothérapie ;
› Expression du récepteur HER2 (récepteur de facteurs de croissance tumorale, retrouvé dans environ 20 % des tumeurs mammaires), constituant une validation d’un traitement par un anti-HER2 (cf. infra biothérapies ciblées par trastuzumab, pertuzumab ou lapatinib).
- Analyse oncogénétique. La recherche d’une mutation BRCA1 ou BRCA2 est prescrite dans le cadre d’une consultation d’oncogénétique.
Le bilan initial permet de caractériser la tumeur dans la classification TNM (« Tumor - Nodes - Metastasis » ou « Tumeur - Ganglions - Métastases ») et d’évaluer son extension locorégionale. La recherche de métastases (par imagerie ou biologie), réservée aux patientes présentant des signes d’appel cliniques, ne doit pas retarder la prise en charge de la tumeur primitive.
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